Itä-Suomen maantieteellisen eristyneisyyden ja vähäisen muuttoliikkeen seurauksena syntyneen yhtenäisen väestöpohjan ansiosta alueelta kootut näytekokoelmat ovat erityisen arvokkaita kansanterveyden tutkimukselle.
Terveystieteellinen tutkimustyö tarvitsee suuria väestöön pohjautuvia näytekokoelmia, joiden hallinnointi ja säilytys vaativat voimavaroja ja osaamista. Itä-Suomen Biopankin tehtävänä on kerätä, käsitellä ja säilyttää ihmisestä otettuja näytteitä (esim. kudos-, veri- ja DNA-näytteitä) ja niihin liittyviä tietoja sekä luovuttaa niitä eteenpäin terveystieteelliseen tutkimus- ja tuotekehitystyöhön.
Itä-Suomen Biopankin näytteet kerätään pääsääntöisesti hoitoon liittyvän näytteenoton yhteydessä (esim. verinäytteen otto, leikkaukset ja koepalojen otot), jolloin näytteen antajalle ei tehdä ylimääräisiä toimenpiteitä. Periaatteena on, ettei biopankkitutkimus koskaan vaaranna hoidon toteuttamista tai taudinmääritystä.
Itä-Suomen Biopankkiin kootaan, kerätään ja siinä säilytetään näytteitä ja niihin liittyvää tietoa tulevaa biopankkitutkimusta varten. Näytteisiin liitetään tietoa näytteestä (esim. näytetyyppi, näytteisiin liittyvät havainnot) ja näytteen antajasta (esim. ikä, sukupuoli, annettu hoito, hoidon tehoaminen, erilaiset mittaukset).
Tutkimustulosten toivotaan auttavan sairauksien ehkäisemisessä ja tehokkaampien hoitomuotojen kehittämisessä. Biopankkitutkimuksen päätyttyä näytekohtaiset tutkimustulokset tallennetaan biopankkiin, jonka jälkeen näytettä tai siitä saatua tutkimustulosta voidaan käyttää tulevissa tutkimuksissa. Näytteet ja niistä saatava tieto ovat tasapuolisesti tutkijoiden käytettävissä.
Näytteitä ja niihin liittyvää tietoa voidaan käyttää monenlaisissa tutkimuksissa mukaan lukien pitkäkestoiset seurantatutkimukset ja kansainväliset tutkimushankkeet. Niistä voidaan myös selvittää yksilön geeniperimää ja sen vaikutuksia sairastavuuteen. Geeniperimää koskevan tiedon käyttö sairauksien syntymekanismien tutkimuksessa on yleistä, ja sen odotetaan lisääntyvän tulevaisuudessa.
Biopankkisuostumuksella kerätyt aineistot mahdollistavat näytteiden hyödyntämisen monenlaisiin tutkimuskysymyksiin. Tässä osiossa voit tutustua siihen, millaisiin tutkimuksiin Itä-Suomen Biopankki on tähän mennessä luovuttanut aineistoja.
Biopankkinäytteet kasvavat ”korkoa” ‒ biopankkitutkimuksissa tuotettu tieto palautuu hankkeen päätyttyä biopankkiin ja on siellä muiden biopankkitutkimusten käytettävissä.
Utilization of Brain Imaging Data and Quantification in FinnGen and Biobank Data – The ’IMAGEN-BRAIN’ Study
(Valtteri Julkunen / University of Eastern Finland)
In this study, we establish a protocol for the use and quantitative analysis of neuroradiological images of interest identified from biobank data as part of precise disease characterization and prognostic assessment. Additionally, we investigate the availability of neuroradiological imaging studies (brain CT and MRI scans) in the biobank data. We also investigate the effect of the APOE4 genotype on the values produced by structural analysis of the brain and examine the relationship between structural brain changes and blood biomarkers for a subset of the cohort.
FinnGen IBD Task Force access request
(Aarno Palotie / University of Helsinki)
FinnGen is a 10-year study aiming to identify genetic risk factors for thousands of diseases. The third phase of the FinnGen study focuses on deeper analyses of diseases and genetic variants identified in the earlier phases without expanding the current cohort of 520,000 participants. The project will emphasize longitudinal studies of disease progression and therapeutic responses and explore the biological mechanisms of genetic signals in selected diseases. New health data and molecular profiling data will be integrated with the existing data to further boost our understanding of the biological processes underlying disease development in individuals with specific genetic variants. Gene discovery in IBD has been particularly successful, with hundreds of common and dozens of rare coding variants conclusively identified. Further, specific functional description of variant effects has also advanced more rapidly than in most complex diseases owing to the accessibility of relevant tissues and immune cells in patients and controls. However, next to no insight has been gained that would indicate the relevance of any of this biology to disease progression, severity or therapeutic response owing to a lack of well-powered studies of such questions. FinnGen aims to fill this gap by bringing a depth of disease and therapeutic history information over decades that is not readily available in other large-scale biobank efforts. For this, we will utilise both pathology diagnosis codes and preserved tissue biopsy samples from IBD patients.
FinnGen3 Whole exome sequencing for schizophrenia and schizoaffective disorder
(Aarno Palotie / Helsingin yliopisto)
Research Project FinnGen: Exome Sequencing of schizophrenia and schizoaffective disorder One of the key goals of the third phase of FinnGen is to better understand the genetic background of diseases. Exome sequencing provides new biological insights into disease mechanisms.
Codex4SMEs – Companion Diagnostics expedited for SMEs
(Mediagnost / Reutlingen, Germany)
In the context of the INTERREG Program, the Codex4SMEs consortium aims at improving healthcare by enhancing the adoption of Personalized Medicine (PM) in the North West Europe (NWE) territories and beyond. Numerous gap analyses have in fact shown that NWE countries are falling behind in the worldwide implementation of both personalized medicine and companion diagnostics (Cdx). The consortium is composed by nine members and two sub-partners, each with different backgrounds, experiences and competences. The role of the LIH-IBBL Translational Biomarker Group, TBG for short, is to deliver a service of biomarker (BM) validation aimed at increasing the chances for a putative BM to ‘progess’ from bench to bedside. Codex4SMEs has launched two calls for proposal, back in 2018 and 2019, to invite NWE SMEs developing Cdx, to submit an application for their biomarker to be validated at IBBL. Eventually, five SMEs have been awarded.The German-based SME Mediagnost, one of the five SMEs awarded by the consortium scientific committee, had then submitted a proposal for the validation of a diagnostic and prognostic BM for sepsis. Mediagnost key qualifications‘ lie in the research and development of serological test methods in the indication areas of infectiology and endocrinology’. Mediagnost is the manufacturer of a sandwich assay ELISA kit for the immunoenzymatic quantification of Progranulin.Progranulin (PGRN) is a pleiotropic growth factor with a central role in macrophage recruitment and in the control of innate immunity and inflammation during the early the stages of sepsis. The 68.5 kDa protein is glycosylated and contains 12 disulfid bridges (P28799 Uniprot). The mature secreted protein is cleaved in 6-25kDa fragments called granulins. PGRN is involved in inflammation, wound healing and cell proliferation.Sepsis is a complex, systemic and inflammatory host reaction to an infection and, with a worldwide 1.5 million cases per year, poses a health challenge. The mortality from sepsis is approximately 40% in adults and 25% in children. An early intervention is essential for successful reduction of mortality: each hour delay in antibiotic therapy results in an increase of 7.5% in mortality. Currently diagnosis is mainly based on clinical parameters (e.g., body temperature, circulation parameters, and leucocyte number). Mediagnost is developing a new method to improve diagnosis and for this Finnish Hospital Biobanks samples are utilized.
